Porfiria merupakan sekumpulan kelainan yang diakibatkan oleh penumpukan bahan kimia alami yang menghasilkan porfirin di tubuh Anda. Porfirin merupakan bagian penting pada hemoglobin. Wikipedia mengatakan Porfiria berasal dari bahasa Yunani πορφύρα, porphura yang berarti “warna ungu”. Hal ini merujuk pada warna urin pasien porphyria yang mengandungi warna menyebabkan warnanya berubah menjadi merah hingga biru gelap.

Porfiria dapat memengaruhi kulit, disebut dengan porfiria kutaneus. Porfiria juga dapat memengaruhi saraf, disebut porfiria akut.

Porfiria dibagi menjadi 3, yaitu porfiria akut, porfiria kulit, dan porfiria campuran. Gejala yang ditampakkan oleh porfiria bervariasi, tergantung kepada jenis enzim yang kurang saat terjadinya proses pembentukan heme. Jenis enzim yang kurang juga akan menentukan jenis porfiria yang dialami penderita.

Penyebab Porfiria

Masing-masing tipe porfiria memiliki akar masalah yang sama, yaitu gangguan produksi heme. Heme adalah komponen dari hemoglobin. Heme adalah protein di sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Heme mengandung besi dan memberi warna merah pada darah. Produksi heme terjadi di hati dan sumsum tulang, dan melibatkan banyak enzim yang berbeda. Kekurangan enzim-enzim tersebut menyebabkan penimbunan komponen kimia tertentu yang terlibat dalam pembentukan heme. Tipe porfiria tertentu ditentukan dengan enzim mana yang mengalami kekurangan.

Kebanyakan tipe porfiria merupakan warisan genetik orangtua. Sekitar setengah kasus terjadi ketika ada satu gen yang berubah dan itu diturunkan dari orangtua. Risiko terjadinya porfiria atau mewariskan porfiria kepada anak tergantung dari tipe spesifik porfiria.

Porfiria kutanea tarda (PCT), di sisi lain, merupakan penyakit yang didapat (akuisita), bukan diwariskan. Meskipun kekurangan enzim dapat menyebabkan PCT dan itu diturunkan, kebanyakan orang yang diwarisi justru tidak memberikan gejala. Namun, gejala timbul ketika orang yang memiliki PCT memiliki gaya hidup yang tidak sehat atau memiliki penyakit lain seperti:

  • Minum-minuman keras
  • Konsumsi besi yang berlebihan
  • HIV
  • Hepatitis C
  • Merokok

Episode porfiria akut, di mana sangat jarang terjadi sebelum masa puber, dapat dipicu oleh beberapa obat, seperti:

  • Barbiturat
  • Tranquilizers
  • Pil KB
  • Sedatif (obat tidur)

Pemicu potensial meliputi:

  • Puasa
  • Merokok
  • Minum minuman keras
  • Infeksi
  • Hormon mestruasi
  • Stres
  • Paparan matahari

Gejala Porfiria

Gejala porfiria sangat beragam, tergantung kepada jenis, tingkat keparahan, dan diri penderita itu sendiri. Gejala bahkan sama sekali tidak muncul pada penderita yang mengalami mutasi genetik penyebab porfiria.

Porfiria akut

Gejala porfiria akut umumnya terjadi pada sistem saraf, serta dapat muncul seketika dan sangat parah. Gejala dapat bertahan selama beberapa minggu dan meningkat secara bertahap setelah serangan pertama. Ada 2 macam porfiria akut, yaitu acute intermittent porphyria dan aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria (plumboporphyria).

Tanda dan gejala porfiria akut, antara lain:

  • Nyeri, kaku, lemah otot, kelumpuhan, serta kesemutan.
  • Sakit perut yang parah.
  • Nyeri di dada, punggung, atau tungkai.
  • Mual atau muntah.
  • Masalah dalam buang air kecil.
  • Urine berwarna merah atau cokelat.
  • Gangguan pernapasan.
  • Aritmia.
  • Diare.
  • Sembelit (konstipasi).
  • Tekanan darah tinggi (hipertensi).
  • Kejang.
  • Perubahan mental, seperti cemas, bingung, halusinasi, atau ketakutan.

Porfiria kulit

Porfiria kulit menampakkan gejala di kulit akibat sensitivitas terhadap sinar matahari, namun tidak memengaruhi sistem saraf. Porfiria kulit dibagi menjadi 3 jenis, yaitu porphyria cutanea tarda (PCT), erythropoietic protoporphyria, dan penyakit Gunther (congenital erythropoietic porphyria).

Gejala yang muncul pada porfiria kulit antara lain:

  • Sensasi terbakar pada kulit akibat terlalu sensitif pada sinar matahari atau cahaya
  • Tumbuh rambut berlebih di area terdampak.
  • Kulit menjadi rapuh disertai perubahan warna kulit.
  • Gatal-gatal.
  • Kulit memerah (eritema) dan membengkak.
  • Urine berwarna cokelat atau merah.
  • Kulit melepuh, terutama pada wajah dan tangan.

Porfiria campuran

Jenis porfiria ini bisa menunjukkan gejala porfiria akut dan porfiria kulit secara bersamaan, seperti sakit perut disertai keluhan pada kulit, sistem saraf, serta masalah mental. Ada dua jenis porfiria campuran, yaitu variegate porphyria dan hereditary coproporphyria.

Diagnosis Porfiria

Tes urine, tes darah, dan tes tinja dilakukan untuk menegakkan diagnosis. Waktu terbaik untuk tes adalah ketika gejala timbul. Selain pasien, anggota keluarga lain perlu dicek mengingat porfiria adalah penyakit yang dapat diwariskan secara genetik.

Risiko Porfiria

Selain disebabkan oleh faktor genetik, porfiria juga diduga bisa dipicu oleh sejumlah faktor. Di antaranya adalah:

  • Penggunaan obat-obatan tertentu, seperti phenobarbital, antibiotik sulfonamida, pil KB, dan obat antikejang.
  • Diet atau puasa.
  • Merokok.
  • Konsumsi alkohol.
  • Penggunaan narkoba.
  • Penyakit tertentu, seperti hepatitis C dan HIV.
  • Infeksi.
  • Menstruasi.
  • Paparan sinar matahari.
  • Stres.

Komplikasi Porfiria

Beberapa komplikasi yang mungkin muncul pada porfiria tergantung kepada jenis porfiria yang dialami penderita, di antaranya:

  • Porfiria akut – dehidrasi, gangguan pernapasan, kejang, dan tekanan darah tinggi. Dalam jangka panjang, porfiria akut bisa menyebabkan gagal ginjal kronis dan gangguan hati.
  • Porfiria kulit – kerusakan permanen pada kulit, infeksi pada kulit yang melepuh, dan bekas luka. Selain itu, warna dan tampilan kulit menjadi tidak normal setelah sembuh.

Pengobatan dan Pencegahan Porfiria

Pengobatan porfiria juga bisa berbeda-beda, tergantung kepada jenis yang diderita dan tingkat keparahan gejala yang dialami pasien.

Pada porfiria akut, pengobatan bertujuan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi. Pengobatan meliputi:

  • Pemberian hemin (obat yang menyerupai heme) melalui suntikan. Penyuntikan ini bertujuan untuk membatasi produksi porfirin dalam tubuh.
  • Pemberian gula (glukosa), untuk menjaga kadar glukosa pada tubuh pasien.
  • Penanganan di rumah sakit jika muncul gejala nyeri hebat, dehidrasi, muntah, dan gangguan pernapasan.

Sedangkan, pengobatan pada porfiria kulit berfokus untuk mengurangi paparan sinar matahari dan menurunkan kadar porforin dalam tubuh pasien. Sejumlah langkah yang dilakukan adalah:

  • Rutin mengeluarkan sejumlah darah (flebotomi) untuk menurunkan kadar zat besi dalam tubuh yang berdampak pada pengurangan kadar porfirin.
  • Mengonsumsi obat malaria, seperti hydroxychloroquine atau chloroquine, untuk menyerap kelebihan porfirin lebih cepat. Tindakan ini umumnya hanya dilakukan pada pasien yang tidak bisa melakukan flebotomi.
  • Mengonsumsi suplemen pengganti untuk mengatasi kekurangan vitamin D karena kurang terpapar sinar matahari.

Beberapa hal di bawah ini bisa dilakukan untuk membantu pengobatan dan sebagai pencegahan, antara lain:

  • Jangan menggunakan obat-obat yang diketahui menjadi pemicu porfiria.
  • Hindari diet dan puasa yang membatasi asupan kalori
  • Jangan merokok, mengonsumsi alkohol, atau menggunakan narkoba.
  • Hindari paparan sinar matahari yang berlebihan dengan mengenakan pakaian yang melindungi kulit dan mengoleskan krim tabir surya ke kulit.
  • Obati infeksi dan luka dengan tepat, serta kelola stres dengan baik.

Demikianlah pembahasan mengenai Penyebab, Gejala dan Pengobatan Porfiria. Semoga bermanfaat, sekian dan terimakasih.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here